书名: 基因组：生命之书23章（钟南山推荐，21世纪的《自私的基因》，一本解读人类身体、性格与基因关系的科普书）

作者: 马特·里德利(Matt Ridley)

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出版: 北京华章图文信息有限公司

出版日期: 2月 2021

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语言: 中文

之后的1997年初，苏格兰克隆羊多莉突然降生了。至于多莉羊以及她之后的其他克隆动物是如何避开基因印记这个问题的，至今仍不得而知，即使是克隆者自己，也一头雾水。但是看上去，在克隆过程中对其细胞进行处理时的某些手法，消除了所有的基因印记。 [11]

15号染色体的印记区域包含大约8个基因。其中有一个基因UBE3A，它一旦被破坏，就会导致安格尔曼综合征。紧挨着这个基因的是两个可能导致普拉德-威利综合征的基因，一个叫SNRPN，另一个叫IPW。也许还有其他的致病基因，不过我们暂且假定SNRPN就是罪魁祸首。

这些疾病并不总是由这些基因中的某一个发生突变而引起的，有时还有其他致病原因。当一个卵子在女性卵巢内形成的时候，它通常是每条染色体都得到一个拷贝，但在极其罕见的情况下，一对亲本染色体无法分离，那么卵子就得到了同一条染色体的两份拷贝。在精卵结合后，胚胎就有了这条染色体的三份拷贝，两份来自母亲，一份来自父亲。这种情况在高龄孕妇中尤为常见，这对受精卵来说通常是致命的。只有当这3条染色体都是最小的21号染色体时，胚胎才能发育成胎儿，并能在出生后得以存活下来，这就是唐氏综合征。在其他情况下，额外的染色体会扰乱细胞的生化反应，从而导致胚胎无法发育。

然而在多数情况下，不等发展到这一步，机体就已有了解决这个“三体”的方法了。它会“删除”一条染色体，仅留下两条，从而恢复到正常状态。问题在于，这个过程是随机的，无法确定是删除了两条母源染色体中的一条，还是删除了唯一的父源染色体。随机删除过程，会有66%的机会把来自母方的多余染色体给扔掉，但意外还是会发生。如果错误地删除了那条唯一的父源染色体，那么剩下的两条母源染色体就会愉快地待在继续发育的胚胎中。在大多数情况下，影响不大，但如果发生在15号染色体上，后果将立马呈现出来。两个带有母源印记基因的UBE3A被表达，而带有父源印记基因的SNRPN却没有，而无法被表达，结果就是患上普拉德-威利综合征。 [12]

从表面上看，UBE3A并不是什么有趣的基因。它的蛋白产物是一种“E3泛素连接酶”，这是一种负责“中层管理”的蛋白质，很不起眼，位于某些皮肤和淋巴细胞中。之后，在1997年年中，三组科学家突然同时发现，UBE3A在小鼠和人类的大脑中处于表达状态。这可够劲爆的。普拉德-威利综合征和安格尔曼综合征的症状都表明患者的大脑有些异常。更令人震惊的是，有充分的证据表明，大脑中还有其他活跃着的印记基因。特别值得关注的是，貌似小鼠的前脑主要由母源印记基因形成，而大脑底部的下丘脑则主要由父源印记基因形成。